有1例68歲男性患者,雙眼視力下降伴行走不穩(wěn)2年,加重3個月。神經(jīng)眼科體檢:雙側(cè)瞳孔2.5mm,對光反應(yīng)存在。視野檢查雙眼周邊視野敏感度下降。顱腦MRI掃描未見顱內(nèi)占位性病變,僅腦干及小腦結(jié)構(gòu)欠豐滿。其他檢查無異常,初步考慮脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)。行外周血基因檢測提示FAT2雜合突變,與脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)45型相關(guān)(常染色體顯性遺傳方式)。給予營養(yǎng)神經(jīng)藥物治療,1個月后復(fù)查,患者主訴行走不穩(wěn)略好轉(zhuǎn)。3個月后,患者因發(fā)熱、咳嗽就診時行CT檢查發(fā)現(xiàn)左肺上葉占位。行氣管鏡活檢確診為非小細(xì)胞肺癌。建議患者行副腫瘤抗體檢查,顯示抗神經(jīng)元核抗體1型(Hu)抗體IgG陽性,提示副腫瘤綜合征。修正診斷:Hu-抗體相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)副腫瘤綜合征;下跳性眼球震顫、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào);肺非小細(xì)胞肺癌[1]。
從上述病例中,我們不難看出,關(guān)于神經(jīng)系統(tǒng)副腫瘤綜合征患者的診斷具有一定的挑戰(zhàn)性,雖然患者起初臨床表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)疾病,但實(shí)則是與腫瘤相關(guān)。神經(jīng)系統(tǒng)副腫瘤綜合征這一明修棧道,暗度陳倉的策略,著實(shí)讓臨床醫(yī)生為之頭疼。那么神經(jīng)系統(tǒng)副腫瘤綜合征到底是怎樣的疾???我們又該使用什么方法進(jìn)行精準(zhǔn)診斷?今天我們就來一探究竟。
伯鑒醫(yī)學(xué)簡介
伯鑒醫(yī)學(xué)包括上海伯鑒醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室和鄭州伯鑒醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室,均是上海伯杰醫(yī)療科技股份有限公司全資控股的第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室,聚焦臨床專科疾病和個性化醫(yī)學(xué)的精準(zhǔn)診療,擁有PCR(Real-timePCR)平臺、高通量測序平臺、細(xì)胞遺傳平臺、臨床免疫平臺、科研平臺等多個專業(yè)實(shí)驗(yàn)室,遵循ISO15189 (CNAS-CL02:2012《醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量和能力認(rèn)可準(zhǔn)則》) 和美國病理學(xué)家協(xié)會(C A P)認(rèn)可條款的雙國際標(biāo)準(zhǔn)建立了完善的醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理體系,面向各級綜合及專科醫(yī)院、高校院所及科研機(jī)構(gòu)在神經(jīng)系統(tǒng)疾病、感染性疾病、自身免疫性疾病、遺傳性疾病、腫瘤、心血管等疾病領(lǐng)域提供臨床檢驗(yàn)、醫(yī)學(xué)科研、CRO、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究等專業(yè)特檢服務(wù)。
文字丨伯鑒醫(yī)學(xué)
編輯丨品牌宣傳部
審核丨品牌宣傳部
圖片丨來源于神經(jīng)系統(tǒng)副腫瘤綜合征更新診斷標(biāo)準(zhǔn)(2021)、伯杰醫(yī)療